Skelleftesjukan är en mycket ovanlig sjukdom. Enbart 400 svenskar har sjukdomen, men runt 8000 bär på det ärftliga anlaget. De allra flesta som har sjukdomen bor i Norr- och Västerbotten men den finns i hela landet och även i länder som Brasilien, Japan och Portugal.

Oftast insjuknar man efter att man fyllt 50 år och en majoritet är män. Att den ärftliga sjukdomen namngavs just Skelleftesjukan var att mutationen som gör att man blir sjukd hittades i Skellefteåtrakten.

Sjukdomen beror på̊ förändringar i cellernas arvsanlag. Dessa kodar för proteinet transtyretin.

DYRA BROMSMEDICINER

Forskare vid Umeå universitet har i en ny studie upptäckt en okänd mekanism i sjukdomens utveckling, nämligen att proteinet transtyretin klumpas ihop till små fibrer, amyloid för att sedan ansamlas i kroppens vävnader. Det ger med tiden problem med hjärtat och nervernas funktioner. Man kan också få problem med tarmarna, urinvägarna och ögonen.

Det finns inga mediciner som botar, men det finns numera bromsmediciner som saktar ner förloppet. Dessa läkemedel stabilisera det felaktiga proteinet, men det kan också minska produktionen. Behandlingarna är dyra och ges inte som förebyggande, vilket är avgörande för att bromsa upp sjukdomsförloppet.

Om man inte får behandling lever man cirka tio år från första symtomet. Är man yngre när man får de första symtomen går förloppet snabbare.

IDENTIFIERADE EN NYCKELMEKANISM

Den nyligen gjorde upptäckten kan få stor betydelse. Genom att tillföra ett vanligt kosttillskott kan man lindra symtomen och hejda att den svåra sjukdomen fortsätter att utvecklas.

Överläkaren Intissar Anan, vid Umeå universitet och en av forskarna i studien säger i ett pressmeddelande på Umeå universitets hemsida: ”Om vi kan bekräfta fynden kliniskt, innebär det ett helt nytt sätt att behandla och förebygga Skelleftesjukan.”

Forskarna har nämligen hittat den mekanismen som gör att proteinet förlorar sin naturliga form och som gör att sjukdomen börjar utvecklas. När man nu lyckats identifiera nyckeln till förändringen förklarar forskarna det som att man hittat proteinets akilleshäl, vilket öppnar upp för nya behandlingar.

ÄMNEN SOM GÖR ATT GLUTATION FUNGERAR OPTIMALT

När kroppens celler utsätts för oxiderande ämnen som fria radikaler kan de skada cellerna. De fria radikalerna måste tas om hand. Annars uppstår det vi kallar för oxidativ stress. Genom att motverka oxidativ stress kan Skelleftesjukan bromsas upp.

En stark antioxidant som finns i kroppens alla celler är glutation, och den hämmar oxidativ stress orsakad av fria radikaler. Att få kroppen att bilda glutation kan stärkas på flera sätt.

Ett sätt är att tillföra ett kosttillskott med substansen N-acetylcystein, NAC, vilket är en byggsten i glutation. NAC finns som läkemedel vid slemhosta men också som kosttillskott.

Även andra vitaminer med antioxiderande egenskaper kan tillföras. Forskarna beskriver ämnen som curcumin, omega-3, flavonoider och polyfenoler som en slags strömbrytare när dessa producerar antioxiderande enzymer som gör att glutation fungerar optimalt.

VIKTIG ATT ÄTA VARIERAD KOST

Forskaren Anders Olofsson, som är studiens huvudförfattare säger att det är enormt viktigt att äta en varierad kost för att motverka oxidativ stress.

”När det däremot gäller att ta NAC som kosttillskott bör det inte ske utan samråd med hälsovården för att undvika risker trots att det finns receptfritt. Med dessa nya rön öppnas kanske en möjlighet att i förebyggande syfte även kunna behandla personer som bär på genen men ännu inte utvecklat symtom, och därmed skjuta på utveckling av sjukdomen högre upp i åldern.”